ADN y la estructura de doble hélice: un antes y un después en la biología y la medicina
Como cada 25 de abril se conmemora hoy el Día Internacional del ADN. Celebra un hito publicado en 1953 por James Watson y Francis Crick.
Cada 25 de abril se conmemora el Día Internacional del ADN, una fecha que celebra el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), uno de los avances científicos más trascendentales del Siglo XX. Este hito, publicado en 1953 por James Watson y Francis Crick en la revista Nature, marcó un antes y un después en la biología y la medicina. La efeméride, instaurada en 2003 para conmemorar el 50º aniversario de dicha publicación, busca promover el aprendizaje sobre los avances en genómica y reflexionar sobre su impacto en la sociedad.
El modelo de la doble hélice, basado en los trabajos pioneros de Rosalind Franklin, Erwin Chargaff y Maurice Wilkins, fue respaldado por evidencias experimentales publicadas en el mismo número de Nature. Franklin y Raymond Gosling aportaron datos clave mediante cristalografía de rayos X, mientras que Wilkins, Alexander Stokes y Herbert Wilson investigaron la estructura molecular del ADN. Este esfuerzo colectivo sentó las bases para comprender cómo el ADN almacena y transmite la información genética.
El ADN, molécula esencial que constituye el genoma de todos los seres vivos, actúa como un “manual de instrucciones” que guía el desarrollo y funcionamiento de los organismos. Su estructura química codifica la información necesaria para formar un organismo complejo a partir de una sola célula, incluyendo características heredadas y respuestas a enfermedades.
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Coincidentemente, el 25 de abril también marca la finalización oficial del Proyecto Genoma Humano, iniciado en 1990 y concluido en 2003 tras 15 años de trabajo. Liderado por los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de Estados Unidos, este proyecto, ideado en 1988 por la Academia Nacional de Ciencias, logró secuenciar el genoma humano, abriendo nuevas fronteras en la medicina personalizada y la investigación genética.
Hoy, el conocimiento del ADN impulsa innovaciones como la evaluación prenatal no invasiva, conocida como ADN fetal en sangre materna. Mediante una simple muestra de sangre de la madre, es posible detectar con alta precisión condiciones genéticas como las trisomías 21, 18 y 13, asociadas a los síndromes de Down, Edwards y Patau, optimizando el seguimiento del embarazo.
En oncología, la genética permite diseñar tratamientos personalizados. Por ejemplo, en el cáncer de pulmón, la identificación de mutaciones en el gen EGFR facilita terapias más específicas y menos invasivas, mejorando los resultados para los pacientes.
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Genética médica en el HPC
El Hospital Privado de Comunidad (HPC) ofrece un servicio de asesoramiento genético integral para familias e individuos con diagnóstico o sospecha de enfermedades genéticas. Este servicio abarca:
-Genética general: evaluación de antecedentes y riesgos genéticos.
-Asesoramiento oncológico: orientación sobre predisposiciones genéticas al cáncer.
-Asesoramiento preconcepcional y en fertilidad: apoyo para planificar embarazos.
-Diagnóstico prenatal y medicina fetal: detección temprana de condiciones genéticas.
En la consulta, se realiza una evaluación clínica que incluye el análisis de los antecedentes personales y familiares, una estimación de riesgos y se evalúa la indicación de estudios complementarios, según cada caso particular. Por otro lado, se brinda atención continua a pacientes con afecciones genéticas, se coordina la atención multidisciplinaria y se ayuda a los pacientes a acceder a los recursos necesarios para la atención optima de su afección.
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